Controalele medicale și analizele de laborator sunt utilizate pentru a diagnostica SMD. Majoritatea celor care au SMD sunt diagnosticați cu SMD primar.

Analize de sânge

Medicul dumneavoastră trebuie să vă facă analize de sânge pentru a pune un diagnostic. Sângele  este trimis la un laborator pentru o hemogramă completă de sânge, care indică numărul de globule roșii, globule albe și trombocite. Un număr scăzut de globule roșii înseamnă că aveți anemie. Dacă aveți anemie, medicul dumneavoastră examinează globulele roșii pentru a afla dacă starea dumneavoastră este cauzată de SMD sau:

  • de un nivel scăzut de fier, acid folic sau vitamina B12;
  • un alt tip de cancer;
  • o altă afecțiune care duce la o descompunerea rapidă a globulelor roșii;

 

Analize ale măduvei osoase

Medicul generalist sau medicul oncolog vor dori, cel mai probabil, să efectueze și o analiză a măduvei osoase. Analiza măduvei osoase implică două etape care se efectuează la cabinetul medical, sau la spital:

O aspirație de măduvă osoasă pentru a obține o mostră de lichid din măduvă;

O biopsie de măduvă osoasă pentru a îndepărta o mică cantitate de os și măduvă.

Analize de laborator pentru confirmarea diagnosticului

După ce medicul dumneavoastră ia probe de sânge și măduvă osoasă, el va trimite sângele la analize pentru a se identifica anumite schimbări de cromozomi, mai ales în cazul în care medicul dumneavoastră nu poate confirma un diagnostic. Un hematopatolog este un specialist care studiază bolile care afectează celulele sanguine prin examinarea mostrelor de sânge și de măduvă De asemenea, el se asigură că nu sunt prezente alte cauze care pot cauza anemie și un număr mic de celule sanguine.

Medicul dumneavoastră va pune diagnosticul de SMD dacă el găsește cel puțin unul dintre următorii factori:

  • celulele blastice reprezintă mai mult de 5 la sută din celule din măduvă;
  • sunt identificate anomalii citogenetice (este afectat ADN din cromozomi). Cele mai frecvente anomalii citogenetice SMD implică:

    -pierderea (eliminarea) brațului lung (q) al unuia dintre cei doi cromozomi 5, indicată ca “del (5q)” sau “5q-“; cromozomii 7, (del [7q] sau 7q-); sau cromozomii 20, (del [20Q] sau 20q-);
    -o copie suplimentară a cromozomului 8, rezultând trei exemplare în loc de două, așa cum ar fi normal (denumit trisomia 8);
    -un cromozom 5 sau 7 lipsă (abreviat ca -5 sau -7);

  • Structura sau forma măduvei arată modificări anormale, o boala numita displazie.

 

Hematopatologul poate utiliza analiza citogenetică pentru a examina celulele și a identifica anumite schimbări în cromozomi și gene care pot indica SMD. Fluorescența în hibridizare in situ (FISH) este un test care poate detecta schimbarile cromozomiale. Este, de asemenea, utilizat pentru a identifica anumite tipuri de SMD.

Dacă sunteți diagnosticat cu SMD, poate fi necesară efectuarea unor teste suplimentare de sânge și măduvă osoasă înainte, în timpul sau după tratament pentru a identifica tipul de SMD dar și pentru a verifica răspunsul organismului la tratament.

Deoarece SMD poate fi o boală dificil de diagnosticat, poate doriți să obțineți o a doua opinie medicală înainte de a începe tratamentul.