Diagnosticarea leucemiei cronice mieloide și a fazei în care se află presupune efectuarea unor analize. Cele mai frecvente teste utilizate de medici sunt analizele de sânge și cele la nivelul măduvei osoase.

Analizele de sânge

Pentru a pune un diagnostic, medicul are nevoie de rezultatele analizelor de sânge. Proba de sânge este trimisă la laborator pentru:
• hemogramă completă, care arată numărul de globule roșii, globule albe și trombocite din sânge.

Dacă aveți LCM, numărul globulelor roșii va fi mai mic decât cel normal și veți avea un număr anormal de trombocite (fie prea mare, fie prea mic). Numărul globulelor albe va fi mai mare decât normal, adesea ajungând la niveluri foarte mari.
• examinare a celulelor sanguine, care indică prezența sau absența din sânge celulelor leucemice blastice și a celulelor din măduva osoasă numite promielocite. Dacă aveți LCM, veți avea un nivel ridicat al globulelor albe numite mielocite și neutrofile. (Persoanele sănătoase nu au aceste celule blastice, promielocite și mielocite în sânge).

Analize de măduvă osoasă

Medicul sau oncologul (specialistul în cancer) vor face teste la nivelul măduvei osoase. Acestea implică doi pași, efectuați de obicei simultan în cabinetul medicului sau într-un spital:
• Aspirația măduvei osoase pentru a preleva o probă de măduvă osoasă.
• Biopsia măduvei osoase pentru a preleva o mică parte de os plin cu măduvă.
• Aceste teste:
• Măsoară numărul și structura cromozomilor;
• Confirmă rezultatele analizelor de sânge;
• Indică eventuala existență a unei anormalii la nivelul cromozomilor, cum ar fi cromozomul Ph.

Teste de laborator pentru confirmarea diagnosticului

După ce medicul prelevă probe de sânge și măduvă osoasă, hematopatologul confirmă diagnosticul și identifică faza LCM. Hematopatologul este specialistul care studiază bolile de sânge, analizând probe de sânge, măduvă osoasă și alte țesuturi.
Când examinează celulele de sânge și măduvă osoasă, hematopatologul confirmă diagnosticul LCM prin:
• Prezența cromozomului Philadelphia (Ph);
• Numărul celulelor cu oncogena Bcr-Abl;
Hematopatologul utilizează unul sau mai multe teste de laborator pentru a examina celulele, printre care și cele de mai jos:

Analiza citogenetică: identifică anumite modificări la nivelul genelor și cromozomilor. Hematopatologul analizează cromozomii și dispunerea acestora. Dispunerea cromozomilor se numește cariotip. Dacă hematopatologul identifică cromozomul Philadelphia (Ph) pe cariotip și alte teste arată un nivel ridicat al globulelor albe, atunci diagnosticul LCM este confirmat.

Hibridizarea fluorescentă in situ (FISH): este o analiză minuțioasă care poate detecta gena Bcr-Abl cu ajutorul unor coloranți fluorescenți. O analiză citogenetică standard poate detecta cromozomul Ph la aproape 90% din pacienți. Unii pacienți nu prezintă nici o urmă a cromozomului Ph la testele citogenetice de bază, dar testul FISH poate detecta prezența genei anormale Bcr-Abl.

Reacția de polimerizare în lanț (PCR): este un test chiar mai sensibil care poate detecta și măsura oncogenele Bcr-Abl nedepistate de FISH. Acest test molecular poate identifica un număr infim de celule LCM, aproximativ o celulă anormală dintr-un milion de celule. Un test PRC poate fi făcut în cadrul procesului de clasificare a fazei LCM.

Faza în care se află leucemia cronică mieloidă joacă un rol important în stabilirea tipului de tratament pe care îl veți primi. LCM are trei faze:
• Faza cronică;
• Faza accelerată;
• Faza blastică;

Fiecare fază descrie evoluția LCM, determinată de numărul de celule blastice – globule albe care nu se formează complet, așa cum ar trebui, blocând producerea de celule sanguine funcționale – din sânge și măduva osoasă.

Faza cronică a LCM

Majoritatea pacienților sunt diagnosticați în timpul fazei cronice a LCM, când simptomele sunt blânde sau nu se fac simțite. În timpul acestei faze, globulele albe încă pot lupta împotriva infecțiilor. În majoritatea cazurilor, terapia medicamentoasă pe termen lung poate controla LCM în faza cronică și pacientul se poate întoarce la activitățile obișnuite după începerea tratamentului.
Un număr restrâns de persoane diagnosticate și tratate în timpul fazei cronice evoluează către faza accelerată. Acești pacienți par a nu mai răspunde la tratament pe măsură ce boala avansează.

Faza accelerată a LCM

Dacă sunteți diagnosticat în timpul acestei faze a LCM, sângele dumneavoastră poate prezenta:
• Un număr mai mic decât cel normal de globule roșii, ceea ce poate cauza anemie și oboseală;
• Un număr scăzut de trombocite;
• creștere sau o descreștere a globulelor albe;
• Un număr ridicat de celule blastice;
Este posibil să prezentați și inflamarea splinei, ceea ce poate cauza disconfort la nivelul stomacului și o senzație generală de rău.

Faza blastică a LCM

Dacă sunteți diagnosticați în perioada fazei blastice, prezentați un nivel ridicat de celule blastice în sânge și măduva osoasă. În general, aveți un număr mai mic decât normal de globule roșii și trombocite. În această fază este posibil să prezentați:
• infecții;
• sângerări;
• senzație de oboseală lipsă sau de energie;
• dificultăți de respirare;
• dureri la stomac (din cauza splinei inflamate);
• dureri de oase.
Odată ce LCM atinge această fază avansată, mai severă, efectele asupra pacienților sunt asemănătoare celor cauzate de leucemia acută și pot pune viața în pericol. În apoximativ 25% din cazuri, transformarea la nivelul celulelor blastice ia forma leucemiei acute limfoblastice, în timp ce în majoritatea cazurilor, ia forma leucemiei acute mieloide.