Diagnostic2017-01-17T16:35:02+00:00

Diagnosticarea leucemiei cronice mielomonocitare (LCMM) implică de obicei o serie de teste repetate, inclusiv analize de sânge și ale măduvei osoase. Medicul nu poate confirma diagnosticul de LCMM cu un singur rezultat de analize care arată un număr anormal de celule sanguine. În schimb, medicul vă va monitoriza o perioadă de timp, prin repetarea analizelor de sânge. Se procedează astfel pentru a elimina alte diagnostice.

Analizele la nivelul măduvei osoase implică doi pași, efectuați de obicei simultan în cabinetul medicului sau într-un spital:

  • Aspirația măduvei osoase pentru a preleva o probă de măduvă osoasă.
  • Biopsia măduvei osoase pentru a preleva o mică parte de os plin cu măduvă.

 

Analize de măduvă osoasa

Medicul folosește analizele de măduvă osoasă pentru a examina fluidul și țesutul din măduvă, centrul spongios al oaselor unde se formează celulele sanguine. Analizele sunt utile în identificarea bolii (cancer sau altă afecțiune) care afectează celulele sanguine sau măduva osoasă. Analizele stabilesc și nivelul de evoluție a bolii. Anumite modificări la nivelul celulelor sanguine pot fi detectate în probele de măduvă, înainte să fie vizibile în probele de sânge.

Analizele la nivelul măduvei osoase implică de obicei doi pași: aspirația și biopsia măduvei osoase. Aspirația măduvei osoase este utilizată pentru a preleva o probă de lichid din măduvă. Biopsia este utilizată pentru a preleva o mică parte de os plin cu măduvă. Ambele proceduri sunt în general efectuate simultan, în cabinetul medicului sau într-un spital.

Obiectivele analizei sunt de a:

  • Confirma diagnosticul de cancer de sânge sau de altă afecțiune a măduvei osoase;
  • Stabili cauza anemiei severe sau a trombocitopeniei severe (nivel scăzut de trombocite);
  • Recunoaște cromozomii anormali în vederea stabilirii riscurilor și planificării tratamentului;
  • Evalua răspunsul la tratament;
  • Urmări progresul în timpul tratamentului.

 

Cum se efectuează?

Probele de os și măduvă sunt de obicei prelevate din osul șoldului. Mai întâi, medicul amorțește zona (cu anestezie locală). Vi se poate administra un sedativ ușor pentru a rămâne treaz în timpul procedurii.

Medicul folosește un ac special, gol pe dinăuntru, pentru a îndepărta o mică parte de celule din măduva osoasă (aspirația) și o mică bucată de os plin cu măduvă (biopsie). Acul este introdus prin osul șoldului. Dacă ambele analize sunt efectuate în același timp, medicul poate folosi un ac diferit pentru fiecare analiză sau poate scoate și repoziționa același ac. Unii pacienți resimt o ușoară durere de os câteva zile după procedură.

Probele sunt examinate la microscop pentru a se identifica orice modificări ale cromozomilor (analiză citogenetică) și alte modificări ale celulelor. În cazul pacienților supuși unui tratament împotriva cancerului, testele periodice de măduvă pot stabili dacă funcțiile măduvei încep să revină la normal. Aceste teste se efectuează adesea alături de teste de diferențiere a celulelor albe.

Probele de măduvă osoasă pot fi folosite și pentru hibridizarea fluorescentă in situ (FISH), citometrie în flux, imunofenotipare, cariotipare și reacție de polimerizare în lanț.

Hematopatologul examinează probele de sânge și măduvă osoasă pentru a confirma diagnosticul, a identifica subtipul LCMM și a căuta modificări la nivelul cromozomilor. Hematopatologul este specialistul care studiază bolile celulelor sanguine, examinând probe de sânge, măduvă și alte țesuturi.

Hematopatologul este atent la factorii de mai jos pentru a identifica LCMM:

  • Niveluri ridicate de monocite în sânge (mai mult de 1,000 microlitri de sânge)
  • Mai puțin de 20% de celule blastice în sânge și măduvă
  • Modificări anormale la nivelul oricăror celule care se dezvoltă în globule roșii, anumite globule albe sau trombocite (celule precursoare)

 

Alte analize pentru diagnosticare

Medicul poate recomanda unul sau mai multe teste dintre cele de mai jos pentru a diagnostica LCMM:

Analizele cu raze X sau tomografii computerizate identifică inflamarea splinei sau a ficatului.

Analizele citogenetice identifică anumite modificări la nivelul cromozomilor și al genelor și stabilesc prezența sau absența cromozomului Philadelphia (Ph) sau a genei Bcr-Abl, asociată cu leucemia cronică mieloidă.

Analizele de sânge și de urină identifică niveluri ridicate de lizozimă, o enzimă găsită în salivă, lacrimi și anumite celule imune, cum sunt monocitele.

Analizele amănunțite de sânge caută niveluri ridicate ale unei proteine numite lactat dehidrogenază  (LDH) și beta 2-microglobulină, care pot indica vătămarea țesutului și producerea sau distrugerea accelerată de globule albe, cauzată de inflamare sau de anumite tipuri de cancer.

Cromozomi anormali

20-40% din persoanele cu LCMM au cromozomi anormali ca număr sau structură (numite anormalități citogenetice). Hematopatologul examinează sângele pentru identificarea eventualelor modificări sau repoziționări. Medicul va folosi aceste informații în stabilirea planului de tratament.

Anormalități citogenetice frecvente care afectează celulele LCMM includ:

O translocație cromozomială care implică genele PDGFR-? și TEL. Pacienții care au o mutație la nivelul genelor PDGFR-? și TEL pot răspunde favorabil la tratamentul cu medicamentul mesilat de imatinib (Gleevec®). 1-4% din pacienții LCMM prezintă această anormalitate.

Monosomia 7 (cromozomul 7 are un exemplar în loc de două, cum este normal) și trisomia 8 (cromozoul 8 are trei exemplare), cele mai comune anormalități cromozomiale în cazul pacienților cu LCMM.

O mutație (modificare) a unei anumite gene din familia genelor numite RAS, cum ar fi K-RAS sau N-RAS. Genele RAS și proteinele pe care le includ determină creșterea celulelor. Când se produce o mutație a genei RAS, celulele se multiplică incontrolabil. Acest tip de mutație este prezent în aproximativ 35% din cazurile pacienților cu LCMM.

Testarea pentru monosomia 7 sau mutațiile RAS poate fi realizată doar dacă sunteți tratat în cadrul unui centru de cancer care cercetează tratamente pentru LCMM.