Diagnostic2017-01-17T16:35:03+00:00

Diagnosticarea leucemiei acute mieloide (LAM) și a subtipului LAM  de obicei implică o serie de analize. Analizele de sânge și de măduva osoasă sunt cele folosite în mod obișnuit pentru diagnosticare.

Analize de sânge
Medicul va trebui să facă o analiză de sânge pentru a stabili un diagnostic. Sângele va fi trimis la laborator pentru:

  • O hemogramă completă, care arată numărul de globule roșii, globule albe și trombocite din sânge. Dacă suferiți de LAM, veți avea un număr de globule roșii și trombocite mai mic decât în mod normal.
  • Un frotiu de sânge periferic,care arată dacă aveți prea multe globule albe imature (celule blastice) în sânge.

 

Analiza de măduva osoasă
Medicul generalist sau medicul oncolog vor dori, cel mai probabil, să efectueze și o analiză a măduvei osoase. Analiza măduvei osoase implică două etape care se efectuează la cabinetul medical, sau la spital:

  • O aspirație de măduvă osoasă pentru a obține o mostră de lichid din măduvă.
  • O biopsie de măduvă osoasă pentru a îndepărta o mică cantitate de os și măduvă.

Această analiză se folosește pentru a confirma diagnosticul de LAM și:

  • Pentru a afla câte celule LAM sunt în măduvă;
  • Pentru a examina celulele pentru a căuta modificări specifice;
  • Pentru a identifica subtipul LAM prin examinarea cromozomilor și a genelor.

 

Analize de laborator pentru confirmarea diagnosticului
După ce mediul a prelevat o mostră de sânge și de măduvă osoasă, un medic hematopatolog va confirma diagnosticul și va identifica subtipul de LAM. Un hematopatolog este un specialist care studiază bolile celulelor din sânge analizând mostre de sânge, măduvă și alte țesuturi.
Atunci când examinează sângele și măduva osoasă hematopatologul identifică LAM prin:

  • Activitatea chimică specifică de la nivelul celulelor blastice;
  • Markeri specifici (antigene) de la suprafața celulelor blastice cum ar fi CD13 sau CD33;
  • Procentul de celule de blastice prezente;

 

Hemato patologul utilizează una sau mai multe analize de laborator, precum cele de mai jos, pentru a examina celulele:

  • Analiza citogenetică identifică anumite modificări ale cromozomilor.
  • Imunofenotiparea caută antigene la nivelul blaștilor pentru a identifica subtipul LAM.

 

Testarea genetică, precum reacția polimerazică în lanț, analizează anumite gene pentru a identifica modificări în structura sau funcția acestora.
Celulele blastice reprezintă, în mod normal, între 1 și 5 procente din celule din măduva osoasă. Atunci când acestea se ridică la 20 de procente, se pune diagnosticul de LAM. Însă, unul dintre subtipurile LAM – M2 (mieloblastic cu maturare) poate fi diagnosticat cu mai puțin de 20 de procente de blaști.

Hematopatologul utilizează una sau mai multe analize de laborator pentru a examina celulele:

  • Analiza citogenetică și cariotiparea identifică anumite modificări în cromozomi și gene.
  • Imunofenotiparea caută antigene la celulele balstice pentru a identifica subtipul LAM. Citometria în flux este denumirea pentru una dintre analizele care pot fi utilizate pentru a efectua imunofenotiparea.
  • Reacția în lanț a polimerazei (PCR) analizează anumite gene precum FLT3 și NPM1 pentru a căuta modificări în structura și funcționalitatea acestora.

 

Anomalii cromozomiale
Aproximativ 60 de procente dintre cei diagnosticați cu LAM prezintă cromozomi anormali (ca număr și/sau structură). Anumite modificări ale cromozomilor și genelor pot furniza informații importante pentru planificarea tratamentului.
Printre modificări se numără:

  • trisomie 8;
  • trisomie 21;
  • monosomie 7;
  • monosomie 21;
  • pierderea unui cromozom X sau Y;

 

Pacienții cu LAM cu cromozomi normali pot avea mutații genetice. Medicul va efectua o analiză moleculară a celulelor pentru a identifica modificările genetice.
Dacă sunteți diagnosticat cu  LAM, s-ar putea să fie nevoie să faceți și alte analize de sânge și de măduvă osoasă în timpul sau după tratament, pentru a se vedea dacă boala răspunde la tratament.