Diagnosticarea leucemiei cronice limfatice implică o simplă analiză de sânge. Totuși, este posibil ca medicul să recomande efectuarea unui test la nivelul măduvei osoase înaintea tratamentului, pentru a stabili punct de comparație la finalul tratamentului.

Analizele de sânge

După ce medicul sau asistentul medical vă prelevă probe de sânge, acestea sunt trimise la laborator pentru stabilirea nivelului de celule sanguine, care arată numărul de globule albe, globule roșii și trombocite. Dacă aveți LCL, este posibil să prezentați niveluri mai scăzute ale globulelor roșii și trombocitelor decât ar fi normal. Numărul de globule albe va fi mai ridicat față de normal.

Analize ale măduvei osoase

De obicei nu este nevoie de un test la nivelul măduvei osoase pentru confirmarea diagnosticului cu LCL. În schimb, este posibil ca medicul dumneavoastră sau oncologul să dorească să examineze măduva osoasă pentru stabilirea unui termen de comparație. Rolul acestui test este de a obține anumite informații legate de sânge, care să fie comparate cu noile rezultate obținute în timpul tratamentului, pentru a măsura reacția la tratament.

Testarea măduvei osoase implică două operațiuni executate de obicei simultan, în cabinetul medicului sau în spital:

  • Aspirația de măduvă osoasă pentru a preleva o probă lichidă de măduvă.
  • Biopsia măduvei osoase pentru a preleva o mică secțiune de os cu măduvă.

 

Medicul va examina măduva osoasă, observând modul în care sunt grupate celulele și clasificându-le într-unul dintre cele patru tipuri de tipare ale celulelor LCL:

  • Nodular;
  • Interstițial;
  • Mixt;
  • Difuz;

 

Testul pentru stabilirea punctului de referință va arăta:

  • Creștere a numărului de limfocite în măduva osoasă;
  • Deseori, o descreștere a numărului normal de celule ale măduvei osoase;

 

Dacă numărul de celule sanguine rămâne scăzut pe perioada tratamentului, repetarea testelor de măduvă osoasă îl pot ajuta pe medic în a stabili dacă nivelul mic de celule sanguine e cauzat de boală sau de tratament.

Teste de laborator

După prelevarea probelor de sânge și măduvă osoasă, medicul va lucra cu un hematopatolog pentru a confirma diagnosticul, a identifica stadiul leucemiei cronice limfatice și a observa anumite modificări la nivelul cromozomilor. Hematopatologul este specialistul care studiază bolile de sânge, analizând probe de sânge și de măduvă osoasă și de alte țesuturi.

Hematopatologul se folosește de unul sau mai multe teste de laborator, precum cele de mai jos, pentru a examina celulele sanguine:

Imunofenotiparea: caută antigeni la suprafața limfocitelor pentru a stabili dacă își au originea într-o singură celulă canceroasă (monoclonală) și dacă LCL provine dintr-o celule de tip B sau T. Citometria în flux este un tip de test folosit pentru imunofenotipare.

Testul de imunoglobulină: este utilizat pentru a verifica nivelul de imunoglobulină din sânge. Imunoglobulinele, numite și gama globuline, sunt proteine din sânge care combat infecțiile. Celulele LCL nu produc anticorpi eficienți. Mai mult, celulele LCL afectează capacitatea limfocitelor normale rămase de a produce anticorpi. De aici rezultă că, deseori, persoanele cu LCL au un nivel scăzut de imunoglobulină, ceea ce mărește riscul de apariție a infecțiilor. În acest caz, medicul vă poate recomanda injecții cu imunoglobulină.

Hibridizarea fluorescent in situ (FISH): este un test special care analizează cromozomii din țesuturi folosind probe de AND marcate cu molecule fluorescente care emit radiații în diferite lungimi de undă (și diferite culori). Testul FISH poate fi de ajutor în stabilirea riscurilor și a nevoilor de tratament și pentru monitorizarea eficienței tratamentului, prin identificarea celulelor anormale, precum celulele cu deleția 17p. 

Cariotiparea: metoda de bandare cu Giemsa examinează poziționarea cromozomilor, dimensiunea, forma și numărul acestora, folosind un colorant special numit Giemsa pentru a facilita observarea tiparelor de bandare ale perechilor de cromozomi.

Modificări frecvente ale cromozomilor

Anormalitățile cromozomiale frecvente care afectează celulele LCL includ:

Deleția (pierderea) cromozomului 13 (13q-). Este cea mai frecventă modificare întâlnită în LCL. Dacă nu sunt prezente alte modificări anormale ale cromozomilor, acest tip de LCL are o prognoză relativ favorabilă.

O dublură a cromozomului 12 (trisomia 12). Trisomia 12 se întâlnește în 10 – 20% din cazurile de LCL. Este asociată cu LCL de risc imediat și prezintă un risc ridicat în cazul în care există alte modificări cromozomiale anormale.

Deleția cromozomului 11 (11q-). Apare în până la 20% din cazurile de LCL. Acești pacienți sunt de obicei mai tineri decât media pacienților cu LCL, iar boala este considerată ca având risc crescut. 

Anormalități structurale în cromozomul 14 sau în cromozomul 6. Acest lucru indică o boală cu un risc mai crescut.

Deleția cromozomului 17 (17p-). O genă importantă numită TP53  este de obicei pierdută. Persoanele cu 17p- tind să dezvolte o boală cu risc crescut și în general nu răspund bine la tratamentul standard inițial. Tratamentele pentru LCL trebuie abordate într-o manieră diferită. 

Alte analize

Când hematopatologul analizează celulele sanguine pentru a stabili stadiul, acesta poate întâlni alți factori care să afecteze prognoza LCL. Cele de mai jos pot indica o evoluție rapidă a bolii (LCL cu risc crescut):

Timpul de dublare a limfocitelor în sânge. Dacă numărul de limfocite se dublează într-un an, aveți LCL cu risc crescut și aveți nevoie de îngrijire post-tratament atentă. În cazul în care numărul limfocitelor rămâne stabil, riscul este relativ scăzut.

Beta 2-microglobulină (B2M). B2M este o proteină întâlnită pe suprafața celulelor LCL. Un nivel ridicat de B2M poate semnala o progresie avansată a bolii.

CD38. Antigenul CD38 întâlnit pe suprafața celulelor poate indica un risc  crescut al LCL.

IgHv nemodificat. Prezența unui marker pe suprafața celulelor LCL numit gena regiunii variabile a lanțurilor grele de imunoglobulină (IgHV) sugerează o boală cu risc crescut.

ZAP 70 (proteină asociată lanțului zeta 70). Un nivel ridicat al acestei proteine sugerează o boală cu risc crescut. Ar trebui menționat că sunt necesare cercetări suplimentare pentru standardizarea evaluării ZAP-70. Indicațiile Rețelei Naționale de Cercetare a Cancerului (NCCN) precizează că evaluarea  expresiei ZAP-70 prin flux citometric poate fi dificilă și nu este recomandată în afara studiilor clinice.