Diagnosticarea leucemiei acute limfoblastice (LAL) și a subtipurilor acesteia implică, de obicei, anumite analize și examene medicale. Medicii folosesc mai ales analize de sânge și măduvă osoasă.

Analize de sânge

Medicul va avea nevoie să efectueze analize de sânge pentru a stabili un diagnostic. Mostrele de sânge vor fi trimise la laborator pentru o analiză completă care indică numărul de globule roșii, globule albe și trombocite din sânge. Dacă suferiți de LAL, veți avea un număr de globule roșii și trombocite mai mic decât este normal.

Analize de laborator pentru confirmarea diagnosticului și pentru identificarea subtipului LAL

După ce mediul a prelevat o mostră de sânge și de măduvă osoasă, un medic hematomopatolog va confirma diagnosticul și va identifica subtipul de LAL. Un hematopatolog este acel specialist care studiază bolile celulelor de sânge analizând mostre de sânge, măduvă și alte țesuturi. Atunci când examinează sângele și măduva osoasă hematopatologul identifică LAL prin:
• Activitatea chimică specifică de la nivelul celulelor blastice;
• Markeri specifici (antigene) de la suprafața celulelor blastice;
• Numărul și dimensiunea cromozomilor;
• Procentul de celule modificate de leucemie prezente.

Hematopatologul utilizează una sau mai multe analize de laborator, precum cele de mai jos, pentru a examina celulele:
• Analiza citogenetică identifică anumite modificări ale cromozomilor;
• Imunofenotiparea caută antigene la nivelul blaștilor pentru a identifica subtipul LAL;
• Testarea genetică, precum reacția polimerazică în lanț, analizează anumite gene pentru a identifica modificări în structura sau funcția acestora.
Un marker pe care medicii îl caută în cazul LAL este denumit antigena de leucemie limfocitara acută comună. Acest marker se numește și CD10.

Analiza citogenetică identifică anomaliile cromozomilor și a genelor la toate celulele LAL, precum:
• Un număr mai mare de cromozomi decât în mod normal;
• Un număr mai mic de cromozomi decât în mod normal;
• Alte anomalii ale cromozomilor, precum translocarea între cromozomii 12 și 21 sau o translocare între cromozomul 22 (cromozomul Philadelphia) și cromozomul 9.

Dacă ați fost diagnosticat cu LAL, este posibil să fie nevoie să efectuați mai multe analize de sânge și măduvă osoasă atât în timpul, cât și după încheierea tratamentului, pentru ca vedea dacă celulele LAL răspund la terapie.

Analize ale măduvei osoase

Medicul generalist sau medicul oncolog vor dori, cel mai probabil, să efectueze și o analiză a măduvei osoase. Analiza măduvei osoase implică două etape care se efectuează la cabinetul medical, sau la spital:
• O aspirație de măduvă osoasă pentru a obține o mostră de lichid din măduvă.
• O biopsie de măduvă osoasă pentru a îndepărta o mică cantitate de os și măduvă.
Această analiză se folosește pentru a confirma diagnosticul de LAL și:
• Pentru a afla câte celule LAL sunt în măduvă;
• Pentru a examina celulele și a căuta modificări specifice;
• Pentru a identifica subtipul LAL prin examinarea cromozomilor și a genelor;
• Pentru a pune la punct un plan de tratament.