Medicina personalizată

Medicina personalizată reprezintă un concept de îngrijire medicală bazată pe individualizarea terapiilor oferite pacientului, în funcţie de caracteristici genetice specifice, depistate prin testări sofisticate. Aceste modificări genetice sunt foarte intens studiate în cazul cancerului, dar şi al altor maladii; odată depistat rolul lor în declanşarea şi evoluţia bolii, aceste modificări genetice se constituie în “ţinte” pentru o categorie specială de medicamente, numite agenţi ţintiţi.

Odată cu agenţii ţintiţi a apărut şi necesitatea identificării unor biomarkeri predictivi pentru răspunsul terapeutic şi eficacitatea acestor sofisticate tratamente. Biomarkerii pot să cuantifice beneficiul clinic al noilor terapii şi să avertizeze asupra existenţei sau instalării unei rezistențe la tratament. De la descoperirea unei ţinte (o modificare în biologia moleculară a tumorii, cu rol semnificativ în dezvoltarea şi diseminarea cancerului) şi până la utilizarea în practică a unui medicament (agent ţintit), îndreptat împotriva respectivei ţinte este un drum lung cu multe şi laborioase etape de cercetare clinică şi de laborator:

  1. Identificarea unei mutaţii genetice sau a unui profil genetic, care se regăseşte la un subgroup de persoane cu acelaşi tip de cancer = identificarea ţintei, a biomarkerului.
  2. Identificarea căii prin care această mutaţie, sau aceste particularităţi de profil genetic, interferează procesul de dezvoltare a cancerului.
  3. Dezvoltarea unui test valid pentru identificarea respectivei ţinte (biomarker) la un număr cât mai mare de pacienţi, care posedă această modificare genetică.
  4. Crearea unui medicament care să blocheze calea prin care respectiva modificare induce dezvoltarea cancerului.
  5. Testarea respectivului medicament în trialuri clinice în care sunt incluşi acei pacienţi care au prezent respectivul biomarker.
  6. Aprobarea respectivului medicament de către forurile competente (FDA, EMEA), după demonstrarea siguranţei administrării şi a unei eficienţe dovedite în studii efectuate pe un număr mare de pacienţi.
  7. Validarea beneficiului clinic adus de medicamentul (agentul) ţintit în practică medicală curentă.

Înţelegerea biologiei moleculare a tumorilor şi descoperirea agenţilor terapeutici ţintiţi reprezintă cel mai important progres în tratamentul cancerului, iar identificarea biomarkerilor pentru predicţia răspunsului la tratament este primul pas către o medicină personalizată.