Grupe de risc genetic

Grupe de risc genetic 2017-09-28T18:56:12+00:00

GRUPE DE RISC GENETIC – ONCOLOGIE

Risc scăzut
• Aproximativ egal cu cel al populaţiei generale.
• Nu e necesar un extra screening.
• Suport emoţional – la nevoie.

Risc moderat
• Risc estimat genetic, ca fiind mai mare decât cel al populaţiei generale.
• Extra screening – recomandat.
• Teste genetice – opțional.
• Evitarea celorlalţi factori de risc.

Risc mare
• Risc estimat mare pentru dezvoltarea unui cancer.
• Extra screening – recomandat.
• Teste genetice – absolut necesare.
• Măsuri profilactice – inclusiv chirurgicale.

Managementul grupelor de risc
• Risc scăzut – Măsuri de Medicină Primară.
• Risc moderat – Măsuri de Specialitate: Oncologie.
• Risc mare – Genetică clinică şi terapii de prevenţie.

Există mai multe tipuri de cancer cu determinism genetic:

Sindromul de cancer de sân şi de ovar ereditar
Cauze: mutaţii ale genelor BRCA1 sau BRCA2.
Incidenţa: 1 din 800 femei cu largi variaţii în funcţie de etnie.
La femeile cu o mutaţie a uneia din cele două gene există un risc de 50-85% pentru a dezvolta un cancer de sân şi de 10-40% pentru un cancer de ovar.
5% din tumorile maligne ale sânului se datorează unor modificări genetice moştenite.

Cancerul non-polipos colo-rectal ereditar (Sindromul Lynch)
Cauze: mutaţii ale genelor MLH1, MSH2 şi MSH 6.
Incidenţa în populaţia generală: 1 la 3000.
Riscul pentru cancerul de colon 80%, endometrial 60%, hepato-biliar şi de intestin subţire 30%.

Polipoza adenomatoasa familială (FAP)
Cauze: mutaţii la nivelul genei APC.
Incidenţă în populaţia generală: 3 la 100.000.
Riscul de a dezvolta un cancer de colon: 100%!!!
Pentru indivizii cu această afecţiune ereditară (FAP) se recomandă colectomia profilactică!

Sindromul Peutz-Jeghers
Cauze: gena StK-1 – transmisie autosomal dominantă.
Incidenţa în populaţia generală: 1 la 250.000
Riscul pentru cancer: 95%.
Tumori maligne multiple: sân, colon, rect, pancreas.

Melanomul familial
Cauze: mutaţii la nivelul genelor CDK4, CDKN2A şi CMM ce sunt responsabile pentru 8-12% din cazurile de melanom.
Risc pentru un al doilea cancer, în special la nivelul pancreasului.

Neoplazia endocrină multiplă (MEN) tipul 1 şi 2
Cauze: mutaţii la nivelul genelor REt (MEN tip 2) şi MEN 1 (MEN tip 1).
Incidenţa: 1 la 40.000.
Sindromul se caracterizează prin apariţia de tumori paratiroidiene, tiroidiene medulare, feocromocitom, tumori pancreatice.

Sindromul Li-Fraumeni
Cauze: mutaţii ale genei supresoare ce codifică proteina p 53 (transmitere autosomal dominantă).
Incidenţa: 1 la 2000.
Risc foarte crescut de cancer >90%.
Tumori diverse-osteosarcoame, sarcoame de ţesuturi moi, tumori cerebrale şi de sân.
Genele pot fi alterate în diverse moduri. Cea mai simplă mutaţie implică schimbarea unei singure baze purinice sau pirimidinice, ca o eroare “tipografică”. În alte cazuri, una sau mai multe baze pot fi adăugate sau şterse. Alteori, largi segmente de ADN, pot fi accidental repetate, şterse sau mutate.